12 Νοεμβρίου 2015

Ξαφνικός θάνατος ενηλίκων: Κληρονομικότητα και αρρυθμίες

Το σύνδρομο του ξαφνικού ανεξήγητου θανάτου του ενήλικα πιθανόν να οφείλεται σε ένα φάσμα γενετικών και ηλεκτροφυσιολογικών ανωμαλιών οι οποίες μέχρι σήμερα δεν είχαν αναγνωρισθεί.
Το σύνδρομο αυτό πλήττει ξαφνικά, ένα ενήλικα ο οποίος προηγουμένως ήταν φαινομενικά καλά χωρίς γνωστό πρόβλημα υγείας.
Η εξέταση της καρδίας μετά το θάνατο, τα τοξικολογικά τεστ όπως επίσης και οι άλλες εξετάσεις κατά τη νεκροψία δεν δείχνουν κάποια ανωμαλία.
Οι συγγενείς πρώτου βαθμού, δηλαδή η άμεση οικογένεια ατόμων που έχουν αποβιώσει από το εν λόγω σύνδρομο πρέπει να υποβάλλονται σε καρδιακές εξετάσεις.

Σύμφωνα με έρευνα που έγινε στο Ηνωμένο Βασίλειο, πεθαίνουν καθημερινά από το σύνδρομο, 8 νεαροί ενήλικες, κυρίως άνδρες με μέσο όρο ηλικίας γύρω στα 30. Η κυριότερη αιτία του 
ξαφνικού, ανεξήγητου θανάτου των ενηλίκων φαίνεται ότι είναι οι καρδιακές αρρυθμίες. Μάλιστα σε μια δεύτερη αξιόλογη έρευνα που έγινε ξανά στο Ηνωμένο Βασίλειο η οποία εξέτασε την κληρονομικότητα του συνδρόμου, η ονομασία του τροποποιήθηκε.
Χρησιμοποιήθηκε ο όρος ξαφνικός θάνατος λόγω αρρυθμίας ( Sudden Arrhythmic Death Syndrome, SADSλόγω του ότι από την ίδια παθολογική κατάσταση επηρεάζονται ακόμη και παιδιά.
Στην τελευταία αυτή έρευνα εξετάσθηκαν 147 συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια, παιδιά) από 32 άτομα που πέθαναν από SADS. 
Από τις συνολικά 32 οικογένειες που είχαν κάποιο άτομο που αποβίωσε λόγω του συνδρόμου, οι 7 δηλαδή το 22%, είχαν κληρονομική καρδιακή πάθηση.
Στο 19% του συνόλου των οικογενειών που εξετάσθηκαν υπήρχε ακόμη μία περίπτωση πρόωρου ξαφνικού θανάτου λόγω καρδίας.

Όμως στις οικογένειες που βρέθηκαν να έχουν κληρονομική καρδιακή νόσο, το ποσοστό που είχε ένα προηγούμενο περιστατικό ξαφνικού καρδιακού θανάτου ανερχόταν στο 58%.
Αντίθετα στις οικογένειες που δεν βρέθηκε κληρονομικότητα, μόνο 8% είχαν προηγούμενο περιστατικό θανάτου σε μέλος τους λόγω SADS.
Ουσιαστικά δηλαδή στις οικογένειες με κληρονομική καρδιακή πάθηση, υπήρχαν σημαντικά περισσότερα περιστατικά θανάτου λόγω του συνδρόμου σε σύγκριση με τις οικογένειες που είχαν ένα περιστατικό χωρίς να έχουν κληρονομική πάθηση.
Σύμφωνα με τους Βρετανούς ερευνητές, εάν μετά από το θάνατο του πρώτου μέλους της οικογένειας, γινόταν μια έρευνα στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας, είναι πιθανόν ότι θα προλαμβανόταν ο θάνατος του δεύτερου μέλους λόγω SADS.
Μεταξύ των 32 ατόμων που είχαν αποβιώσει λόγω SADS, υπήρχε ιστορικό στο 41% των περιπτώσεων με παροδικά συμπτώματα όπως ταχυπαλμία, πονοκέφαλος και λιποθυμία. Από τους συγγενείς πρώτου βαθμού των ατόμων αυτών, το 27% είχε ανάλογα συμπτώματα.
Οι κληρονομικές καρδιακές παθήσεις που ανιχνεύτηκαν στις 32 οικογένειες ήσαν: Ανωμαλίες του μυοκαρδίου (2 οικογένειες), ανωμαλίες της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδίας (5 οικογένειες).
Πρέπει να τονίσουμε ότι στο 78% των οικογενειών θυμάτων του SADS δεν βρέθηκε καμία αιτιολογία θανάτου. Στις περιπτώσεις αυτές συστήνεται η συνεχής παρακολούθηση της οικογένειας και η καρδιολογική αξιολόγηση κατά τακτικά διαστήματα.
Επιπρόσθετα οι οικογένειες αυτές χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη διότι ένα μέλος τους, συνήθως νέος άνδρας, έχει αποβιώσει ξαφνικά και απρόσμενα, χωρίς να βρεθεί ο λόγος.
Συμπερασματικά θα τονίσουμε το γεγονός ότι είναι απαραίτητο, όπως οι συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια, παιδιά) των θυμάτων του συνδρόμου ξαφνικού θανάτου, λόγω αρρυθμίας, να εξετάζονται για την ανίχνευση μιας κληρονομικής καρδιακής πάθησης. 
Η ανίχνευση μιας τέτοιας πάθησης, μπορεί να επιτρέψει την εφαρμογή προληπτικών μέτρων, που πιθανόν θα αποτρέψουν ένα νέο θάνατο λόγω της ίδιας αιτίας στην οικογένεια.
 ο www.medlook.net