Μυρσίνη Καφώρου: Η Ελληνίδα πίσω από μία πρωτοποριακή ανακάλυψη για τη φυματίωση!
Του Ευθύμιου Σαββακη
Την καλώ στο Skype. Παρασκευή απόγευμα. Έχει μόλις τελειώσει το κομμάτι της μελέτης για μία νέα έρευνα και με υποδέχεται στη βιβλιοθήκη του Πανεπιστημίου του Imperial. Η ίδια, Υποψήφια Διδάκτωρ στο τμήμα Ιατρικής, συνδυάζει το τελευταίο διάστημα τις δύο μεγάλες της αγάπες, την Πληροφορική και την Ιατρική. Αγάπες που την οδήγησαν και σε μία σημαντική ανακάλυψη για τη φυματίωση. Η κουβέντα μας ξεκινά.
«Η βιολογία μου κέντρισε το ενδιαφέρον από τότε που πήγαινα σχολείο -στο Πειραματικό Σχολείο Αναβρύτων-, αλλά ήταν κατά τη διάρκεια των σπουδών μου στο Πολυτεχνείο στη σχολή Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Μηχανικών Υπολογιστών που μου δόθηκε η ευκαιρία να συνειδητοποιήσω για πρώτη φορά ότι η χρήση των υπολογιστικών αλγορίθμων και η στατιστική μπορούν να απογειώσουν την έρευνα στην βιολογία και την ιατρική.
Στη συνέχεια πήρα υποτροφία από το Ινστιτούτο Παστέρ στο Παρίσι, όπου συμμετείχα στο πρόγραμμα βιοστατιστικής και επιδημιολογίας. Τότε κατάλαβα ότι ένα μάστερ στον τομέα της Βιοπληροφορικής σε έναν επιστημονικό χώρο αιχμής ήταν κάτι που ήθελα πολύ. Έγινα δεκτή για μεταπτυχιακό στο Πανεπιστήμιο Imperial του Λονδίνου και μετά συνέχισα με το διδακτορικό μου κινούμενη ανάμεσα στους τομείς της Βιοπληροφορικής και της Ιατρικής», αναφέρει με χαμόγελο και μου εξηγεί ποιο είναι ακριβώς το αντικείμενο του διδακτορικού της καθώς και το ποιες διαφορές εντόπισε στην ξένη ακαδημαϊκή πραγματικότητα.
«Ασχολούμαι με την χρήση νέων τεχνολογιών και υπολογιστικών αλγορίθμων που θα μας βοηθήσουν να βρούμε μοριακές υπογραφές, οι οποίες μπορούν να αλλάξουν ριζικά τον τρόπο διάγνωσης των ασθενειών. Επίσης δουλεύω πάνω στην ερμηνεία και αποκωδικοποίηση των μηχανισμών ανοσολογικής αντίδρασης του ανθρώπινου οργανισμού κατά συγκεκριμένων ασθενειών. «Για να είμαι ειλικρινής η προσωπική μου εμπειρία από εργαστήρια στην Ελλάδα σε ερευνητικό επίπεδο είναι περιορισμένη.
Σίγουρα, όμως, πολλά προβλήματα είναι λυμένα για έναν ερευνητή σε χώρες που παρέχουν πιο απλόχερα ερευνητικά κονδύλια και έχουν μακροχρόνια παράδοση στην έρευνα των θετικών επιστημών, αν και η χρηματοδότηση είναι μόνιμο άγχος στο χώρο της έρευνας. Νομίζω για παράδειγμα ότι ένας ερευνητής στην Αγγλία δεν θα έρθει αντιμέτωπος με το ενδεχόμενο έλλειψης πρόσβασης σε επιστημονικά περιοδικά λόγω της μη πληρωμής συνδρομών, όπως συνέβη πρόσφατα στην Ελλάδα. Από την άλλη το επίπεδο προπτυχιακών σπουδών στο ΕΜΠ σε αρκετά μαθήματα ήταν απόλυτα συγκρίσιμο με το μάστερ στο Imperial».
Η ίδια αποτέλεσε πρόσφατα μέλος μίας ομάδας ερευνητών που κατάφεραν να δημιουργήσουν ένα καινούριο πειραματικό τεστ που θα μπορούσε να διαγνώσει τη φυματίωση στα παιδιά γρήγορα και αξιόπιστα σε σχέση με τις υπάρχουσες μεθόδους. «Η φυματίωση είναι μια λοιμώδης νόσος που προκαλείται από το μυκοβακτηρίδιο της φυματίωσης (γνωστό και ως βάκιλλος του Koch) και συνήθως προσβάλλει τους πνεύμονες, αλλά και άλλα όργανα.
Παρόλο που είναι μια νόσος ιάσιμη, τουλάχιστον 500.000 βρέφη και παιδιά νοσούν με φυματίωση κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο, ενώ εκτιμάται ότι περίπου 70.000 πεθαίνουν από τη νόσο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας. Η μελέτη βασίστηκε στο γεγονός ότι η αντίδραση του οργανισμού κατά τη διάρκεια μιας συγκεκριμένης ασθένειας – εδώ της φυματίωσης - είναι μοναδική σε επίπεδο γονιδιακής έκφρασης στο αίμα, συγκριτικά με άλλες ασθένειες.
Έτσι αναζητήσαμε την γονιδιακή υπογραφή της νόσου της φυματίωσης στο αίμα παιδιών από χώρες της υποσαχάριας Αφρικής. Αφού εξετάσαμε την έκφραση όλων των γνωστών γονιδίων στο αίμα των παιδιών – περίπου 30.000 γονίδια- βρήκαμε ότι η συνδυασμένη έκφραση 51 γονιδίων και μόνο είναι αρκετή για να διαγνώσει τη φυματίωση από άλλες ασθένειες, ακόμα και αν έχουν σχεδόν τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά. Η μέθοδος έχει ακρίβεια πάνω από 80%, ποσοστό σημαντικά καλύτερο από τις υπάρχουσες μεθόδους». Πως προέκυψε, όμως, αυτή η ιδέα και τι αλλάζει στον «χάρτη» όσων γνωρίζαμε για την ασθένεια; «Η ιδέα προέκυψε από την ανάγκη για καλύτερες διαγνωστικές μεθόδους καθώς τα συμπτώματα της φυματίωσης είναι κοινά με πολλές άλλες ασθένειες και τα τεστ που χρησιμοποιούνται στους ενήλικες δεν δίνουν αξιόπιστα αποτελέσματα στα παιδιά.
Η 7ετής πιλοτική μελέτη είναι μια διεθνής σύμπραξη επιστημόνων από τα πεδία της Ιατρικής, της Βιολογίας και της Βιοπληροφορικής και χρηματοδοτήθηκε από την Ευρωπαϊκή Ένωση.
Η συλλογή των δειγμάτων έλαβε χώρα σε διάφορα κέντρα στην Αφρική, σε πάνω από 2.800 παιδιά που νοσηλεύτηκαν σε νοσοκομεία στη Νότια Αφρική, στο Μαλάουι και στην Κένυα, με συμπτώματα της ασθένειας. Συναντήσαμε αρκετές προκλήσεις στον συντονισμό, τη συλλογή και την επεξεργασία δειγμάτων, που έγιναν σε χώρες με πολύ βασικές υποδομές καθώς και στην μεθοδολογία της ανάλυσης των βιολογικών δεδομένων των ασθενών, λόγω του μεγάλου όγκου και της πολυπλοκότητας.
Παρά την διάδοση των αντιβιοτικών στα μέσα του περασμένου αιώνα, η οποία κατάφερε ένα σημαντικό πλήγμα στη μάστιγα της φυματίωσης, η συνεχιζόμενη επέλασή της στις αναπτυσσόμενες χώρες, σε συνδυασμό με τον HIV και την αδυναμία ακριβούς διάγνωσης, την κρατούν στο προσκήνιο. Καθώς, όμως, οι περισσότερες μορφές της φυματίωσης είναι ιάσιμες εφόσον διαγνωστούν σωστά και έγκαιρα, ένα φτηνό αλλά ακριβές διαγνωστικό τεστ μπορεί να παίξει καταλυτικό ρόλο στη μάχη ενάντια στη νόσο. Τα αποτελέσματα της έρευνας μας βοηθούν να εκτιμήσουμε καλύτερα την πραγματική έκταση της νόσου και ελπίζουμε ότι με την συνδρομή της βιοτεχνολογίας θα μεταφραστούν σε πραγματική κλινική εφαρμογή και προς αυτή την κατεύθυνση δουλεύουμε». Ποιος ήταν ο ρόλος της Μυρσίνης στην πειραματική μέθοδο; «Έχω την τύχη να δουλεύω καθημερινά σε μια πολύ ετερογενή επιστημονική ομάδα, αποτελούμενη από γιατρούς, βιολόγους και μαθηματικούς, στην οποία ο καθένας μεταφέρει τις γνώσεις του αλλά και τον διαφορετικό τρόπο σκέψης του. Σαν μηχανικός, στόχος μου είναι η υλοποίηση μοντέλων που να αντικατοπτρίζουν τις πολύπλοκες διεργασίες του ανθρώπινου οργανισμού, αλλά και ταυτόχρονα να τις απλοποιούν, με σκοπό την καλύτερη κατανόηση τους. Στην συγκεκριμένη έρευνα έφτιαξα το μεθοδολογικό υπόβαθρο το οποίο χρησιμοποιήσαμε στη συνέχεια για την ταυτοποίηση των γονιδιακών υπογραφών. Αρχικά σκοπός μας είναι η μετατροπή των αποτελεσμάτων αυτών σε ένα φτηνό διαγνωστικό τεστ που θα μπορέσει να βοηθήσει αποτελεσματικά στην μάχη ενάντια της φυματίωσης στις αναπτυσσόμενες χώρες. Ταυτόχρονα προσπαθούμε να καταλάβουμε τον ακριβή βιολογικό ρόλο που παίζουν τα συγκεκριμένα γονίδια της «υπογραφής» στη μάχη του οργανισμού των παιδιών κατά της ασθένειας. Τέλος, σκοπεύουμε να εφαρμόσουμε τη μέθοδο αυτή και σε άλλες ασθένειες», καταλήγει και αναφέρεται και στα προσωπικά της μελλοντικά σχέδια. «Μου αρέσει πολύ που δουλεύω σε ένα πεδίο το οποίο έχει ταυτόχρονα ερευνητικές προκλήσεις αλλά και έντονη ανθρωπιστική διάσταση, κάτι που συνειδητοποίησα ακόμα πιο πολύ μετά από το πρώτο μου ταξίδι στην υποσαχάρια Αφρική. Θα ήθελα να παραμείνω στον χώρο της έρευνας -ένα χώρο με αρκετά δυναμικά χαρακτηριστικά και σχέδια- και να συνεχίσω να εξελίσσομαι σε αυτόν». Βιβλιογραφία: Η μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine. (SOURCE: Anderson, Kaforou, Wright, Brent et al. 'Diagnosis of childhood tuberculosis and host RNA expression in Africa').
